Sabtu, 12 Maret 2011

Hand Out Biologi Umum


HAND OUT
MATA KULIAH BIOLOGI UMUM





 



 
   




MATERI: GENETIKA DAN EVOLUSI





Oleh:
Hendra Susanto, S.Pd, M.Kes









UNIVERSITAS NEGERI MALANG
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI


GENETIKA DAN EVOLUSI


1.    Pendahuluan
Sejak era tahun 1978, terjadi banyak kemajuan penting dalam bidang Genetika, utamanya tentang Genetika molekuler, yang mengaplikasikan secara singkat dan komprehensif mengenai hal-hal penting tentang sifat-sifat kromosom serta mekanisme pewarisan sifat baik secara dominan ataupun resesif yang melekat pada autosom maupun gonosom. Genetika sangat perlu untuk mempelajari sebab sebab kelainan genetik sehingga perlu diketahui subtansi-subtansi genetik yang terkait dengan kelainan tersebut dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini, tentu saja fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke generasi selanjutnya dapat dimengerti. Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap dari generasi ke generasi, dapat dipahami melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik pada persilangan monohibrid maupun dihibrid. Terjadinya variasi-variasi suatu individu dalam suatu spesies dapat dipahami melalui aplikasi dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
Kelainan genetik yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom-DNA-gen merupakan modal untuk memahami akibat-akibat yang tampak. Genetika menjadi objek kajian tentang mekanisme terjadinya perubahan-perubahan baik pada genotip maupun fenotip organisme. Perubahan yang dikenal dengan proses mutasi ini menjadi kejadian fundamental terhadap pembentukan varian-varian genetik baru (mutan) yang menjadi proses penting terhadap perubahan makhluk hidup dalam jangka panjang (evolusi) yang terjadi secara progresif maupun retrogresif.
Di dalam Hand Out ini akan dijabarkan bagaimanakah peranan genetika terhadap proses evolusi melalui mekanisme mutasi yang menjadi variasi genetik serta seleksi alam yang akan menjadi faktor penghambat terhadap variasi genetik dalam rangka mengarahkan mekanisme variasi genetik ini dalam proses evolusi makhluk hidup yang mengarah pada pembentukan spesies baru (spesiasi) yang terjadi secara progresif. Disamping itu peran frekuensi gen dalam populasi yang menganut pada hukum Hardy-Weinberg juga akan dibahas didalam  paparan hand out ini.

2. Beberapa faktor yang Berperan dalam Aktivitas Genetik dan Evolusi
2.1. Hukum Mendel
Tujuan:
            Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami peran Hukum Mendel pada Proses hibridisasi

Uraian Materi:
Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis “pencampuran”, yaitu suatu gagasan bahwa materi genetik yang disumbangkan kedua parental. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas (pola random) akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian  pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan ternyata bertolak belakang dengan prediksi tersebut. Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, oleh seorang biarawan yang bernama J. Gregor Mendel dengan mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.


Ø  Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohibrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.

Contoh Persilangan Monohibrid
P1: UU x uu
(Ungu) (Putih)
G1: U ; u
F1: Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet – gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.

Ø  Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)
Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Contoh Persilangan Dihibrid
P1: BBKK x bbkk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)
G1: BK ; bk
F1: BbKk
P2: BbKk x BbKk
G2: BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet dari parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.


2.2. Mutasi
Tujuan:
            Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami macam mutasi, mutagen dan peran mutasi dalam proses evolusi

Uraian Materi
Substansi genetik pada makhluk hidup akan mengalami perubahan-perubahan terutama pada DNA. Proses perubahan pada substansi genetika yang terjadi pada bagian tertentu dari DNA ini biasanya disebut mutasi. Beberapa macam kriteria mutasi adalah sebagai berikut:

Berdasarkan Jenis sel yang mengalami
Ø  Mutasi somatik à mutasi yang terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) dan tidak diturunkan.
Ø  Mutasi germinal à mutasi yang terjadi pada sel-sel germinal (sel kelamin) dan akan diwariskan pada generasi berikutnya.

Berdasarkan bagian sel yang mengalami
Ø  Mutasi gen à mutasi yang terjadi pada gen itu sendiri yang perubahannya terjadi pada satu nukleotida atau lebih.
Ø  Mutasi kromosom à mutasi yang terjadi pada kromosom dan perubahannya meliputi perubahan struktur dan jumlah kromosom.

Berdasarkan penyebabnya
Ø  Mutasi alami à mutasi yang terjadi secara alami pada sel.
Ø  Mutasi buatan à mutasi yang dihasilkan oleh manipulasi manusia.

Mutasi Gen
            Mutasi ini juga disebut mutasi titik (point mutation) à mutasi ini terjadi proses penggantian pasangan basa atau pengurangan/penyisipan basa pada molekul DNA. Dikenal dengan istilah mutasi titik karena apabila terjadi pergantian ataupun pengurangan/penyisipan basa jika asam amino yang dikode oleh triplet-triplet mRNA/RNAd tidak menyebabkan pergantian jenis asam amino maka tidak terjadi perubahan fenotip yang signifikan dan hanya merubah struktur genotip saja yang dikenal dengan istilah polimorfisme.  Macam dari mutasi gen yaitu:
  1. Penggantian pasangan basa à terbagi menjadi transisi dan transversi
      Transisi yaitu terjadi penggantian basa purin dari satu rantai DNA dengan purin lainnya atau dari pirimidin satu dengan pirimidin yang lainnya. Sedangkan transversi adalah penggantian basa purin dengan pirimidin atau sebaliknya.
  1. Pengurangan/penyisipan basa
      Proses pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA disebut delesi, sedangkan penyisipan satu atau lebih basa nitrogen disebut insersi/adisi.
      Pada mutasi gen, apabila perubahan basa nitrogen DNA tidak mempengaruhi terhadap produksi protein atau gejala fenotip disebut dengan silent mutation.
Mutasi Kromosom
      Mutasi kromosom juga dikenal dengan istilah aberasi kromosom dan terbagi menjadi 2 tipe yaitu perubahan struktur dan perubahan jumlah kromosom.

  1. Perubahan struktur Kromosom

Ø  Defisiensi/delesi à pengurangan segmen kromosom
Ø  Duplikasi/adisi à penggandaan segmen kromosom
Ø  Inversi à pembalikan segmen kromosom
Ø  Translokasi à pertukaran gen antar 2 kromosom yang tidak homolog

  1. Perubahan jumlah kromosom

  1. Aneuploidi à mutasi yang menyebabkan perubahan (pengurangan atau penambahan set kromosom pada nomor kromosom tertentu. Terdiri dari:
Ø  Monosomik à rumus genom 2n – 1
Ø  Trisomik à rumus genom 2n + 1
Ø  Tetrasomik à rumus genom 2n + 2
Ø  Nulisomik à rumus genom 2n – 2

  1. Euploidi à mutasi yang menyebabkan penggandaan set kromosom secara menyeluruh pada semua nomor kromosom. Terdiri dari:
Ø  Monoploid à terdapat  satu genom (n kromosom) pada sel tubuh
Ø  Diploid à teradapat dua genom (2n kromosom) pada sel tubuh
Ø  Triploid à terdapat tiga genom (3n kromosom) pada sel tubuh
Ø  Tetraploid à terdapat empat genom (4n kromosom) pada sel tubuh.
  
            Pada individu yang memiliki susunan triploid atau lebih disebut poliploidi. Poliploidi berdasarkan sumber kromosom dibedakan menjadi autopoliploidi dan alloploiploidi. Autopoliploidi terjadi jika penambahan jumlah kromosom terjadi akibat duplikasi sendiri pada kromosom yang bersangkutan. Sedangkan allopoliploidi terjadi jika penambahan kromosom bukan dari kromosom yang bersangkutan melainkan dari luar akibat perkawinan silang dengan individu lain yang kromosomnya berbeda.
Mutasi alami dan mutasi buatan
            Secara alami replikasi DNA berlangsung sangat teliti dan berdasarkan penelitian dijelaskan bahwa kemungkinan kesalahan kira-kira < 1 untuk tiap 5  juta basa DNA baru dan satu mutan untuk tiap 108 – 109 pasangan DNA. Radiasi sinar kosmik, sinar UV matahari, sinar radioaktif alam, dan unsur radioaktif alam (Th, Ra, dan U) diduga menjadi penyebab mutasi alami. Sedangkan pada kasus mutasi buatan pertama kali J. H. Muller memberikan perlakuan sinar X pada D. melanogaster yang menimbulkan kelabilan genetik.
Mutagen
            Mutagen adalah bahan yang dapat menimbulkan mutasi. Berdasarkan sifatnya terbagi menjadi:
  1. Mutagen Biologi à ex: virus rubella, cytomegalovirus, hepatitis virus.
  2. Mutagen Kimia à ex: alkohol, thalidomide, antikonvulsan, agen alkilasi, asam nitrit, NH2OH, analog basa, kolkisin, aminopurin, dan progestin
  3. Mutagen Fisika à Th, Ra, U, sinar X, sinar a, sinar b, sinar g, proton, neutron, sinar kosmis.
            Beberapa dampak mutasi akibat radiasi oleh sinar-sinar pengion seperti sinar X, sinar a, sinar b, dan sinar g  menyebabkan gangguan replikasi DNA, terhambatnya sintesis DNA, dan kerusakan sistem perbaikan (repaired) DNA dan memunculkan mutan-mutan baru.

Mutasi secara umum terjadi akibat kesalahan pada proses transkripsi (pembacaan mRNA terhadap DNA template) atau translasi (perakitan protein di ribosom à kesalahan ini jarang terjadi). Mutasi juga akibat kesalahan replikasi DNA atau perbaikan DNA (laju mutasi dapat dihitung dan diestimasi).

Mutasi sebagai Suatu Mekanisme Evolusi


Perubahan dalam DNA akan mengawali perubahan dalam individu atau spesies.  Mutasi merupakan perubahan pada DNA organisme. Mutasi akan mengubah sekuen nukleotida dari material genetik organisme yang umumnya banyak terjadi akibat gangguan replikasi dan perbaikan DNA. Mutasi juga disebabkan oleh paparan radiasi UV, mutagen kimia, virus ataupun akibat diinduksi oleh organisme itu sendiri oleh proses seluler seperti hipermutasi. Mutasi merupakan kejadian acak yang terjadi secara spontan pada level molekul dalam beberapa bentuk atau mungkin diinduksi oleh mutagen. Mutasi akan membentuk variasi di dalam gen pool. Mutasi yang tidak baik (delesi) akan menurunkan frekuensi dalam gen pool oleh kondisi seleksi alam, sedangkan mutasi yang menguntungkan akan memungkinkan akumulasi gen pool dan menghasilkan perubahan adaptif evolusioner. Mutasi adalah sumber dari variasi genetik. Lebih lanjut mutasi umumnya disebutkan sebagai mekanisme utama aksi dari seleksi alam  yang menjadi kejadian penting selama proses evolusi organisme.


2.3. Variasi Genetik
Tujuan:
Mahasiswa dapat menjelaskan peranan variasi genetik dalam mekanisme evolusi

Uraian Materi

Individu-individu yang ada walaupun dalam satu spesies tidak ada satupun yang identik sama. Variasi genetik merupakan substrat untuk proses seleksi alam. Variasi muncul  pada gene pool populasi yaitu akibat adanya pindah silang (crossing over) dan rekombinasi seksual serta mutasi. Variasi genetik tetap eksis didalam suatu populasi makhluk hidup. Sebuah populasi dapat dikatakan menjadi polimorformik untuk terbentuknya variasi genetik. Sejak mutasi pada beberapa sel somatik menghilang ketika individu tersebut mati, hanya mutasi di sel gamet yang tetap diturunkan pada keturunan. Apabila variasi dalam spesies menempati area yang berbeda, pada akhirnya akan menghasilkan varian-varian yang berbeda. Rekombinasi genetik merupakan faktor utama yang sangat penting dalam produksi variabilitas yang terjadi di manusia dan organisme lainnya. Hal ini didukung oleh proses konjugasi di bakteri, pertukaran region/area tertentu kromosom dalam meiosis. Rekombinasi genetik menghasilkan kombinasi pada keturunan dan berbeda dengan parental. Meiosis akan menghasilkan varian-varian gamet dengan kromosom haploid untuk mempertahankan ploidi organisme yang terbentuk setelah terjadi rekombinasi genetik dari hasil hibrid. Seleksi terhadap berbagai varian-varian genetik tersebut akan menghasilkan varian yang semakin jauh dari induk asalnya (moyangnya).


 
                

Gambar 1. Variasi yang muncul pada beberapa populasi organisme

Berdasarkan gambar 1. Diatas dapat kita lihat terjadi variasi genetik dalam intrapopulasi. Semakin banyak variasi maka semakin baik kesempatan/peluang untuk terjadinya pembentukan spesies yang survive.


2.4. Evolusi
Tujuan
Mahasiswa dapat menjelaskan dan memahami konsep dasar evolusi makhluk hidup

Uraian Materi
Evolusi dimulai pada perubahan dalam spesies. Evolusi adalah perubahan dalam gene pool (DNA sequencing) dari populasi sebagai respon terhadap berbagai stimuli (environmental factors) pada spesies sepanjang waktu. Perubahan ini merupakan bukti pada ahli sains untuk mempelajari evolusi melalui berbagai cara, antara lain fosil, DNA sequences, kemiripan anatomi, kemiripan fisiologis dan embriologi komparasi. Secara skematik proses evolusi seperti pada skema berikut:



Orang yang mengemukakan teori evolusi yang dipertahankan sampai dewasa ini, adalah seorang naturalis amatir dari Inggris, Charles Robert Darwin. Darwin tidak pernah mengenyam pendidikan formal di bidang biologi. Darwin hanya memiliki ketertarikan amatir pada alam dan makhluk hidup. Minat tersebut mendorongnya bergabung secara sukarela dalam ekspedisi pelayaran dengan sebuah kapal bernama H.M.S. Beagle, yang berangkat dari Inggris tahun 1832 dan mengarungi berbagai belahan dunia selama lima tahun. Darwin muda sangat takjub melihat beragam spesies makhluk hidup, terutama jenis-jenis burung finch tertentu di kepulauan Galapagos. Ia mengira bahwa variasi pada paruh burung-burung tersebut disebabkan oleh adaptasi mereka terhadap habitat. Dengan pemikiran ini, ia menduga bahwa asal usul kehidupan dan spesies berdasar pada konsep "adaptasi terhadap lingkungan".
Menurut Darwin, aneka spesies makhluk hidup tidak diciptakan secara terpisah oleh Tuhan, tetapi berasal dari nenek moyang yang sama dan menjadi berbeda satu sama lain akibat kondisi alam. Hipotesis Darwin tidak berdasarkan penemuan atau penelitian ilmiah apa pun; tetapi kemudian ia menjadikannya sebuah teori monumental berkat dukungan dan dorongan para ahli biologi materialis terkenal pada masanya. Gagasannya menyatakan bahwa individu-individu yang beradaptasi pada habitat mereka dengan cara terbaik, akan menurunkan sifat-sifat mereka kepada generasi berikutnya. Sifat-sifat yang menguntungkan ini lama-kelamaan terakumulasi dan mengubah suatu individu menjadi spesies yang sama sekali berbeda dengan nenek moyangnya. (Asal usul "sifat-sifat yang menguntungkan" ini belum diketahui pada waktu itu.) Menurut Darwin, manusia adalah hasil paling maju dari mekanisme ini. Darwin menamakan proses ini "evolusi melalui seleksi alam". Ia mengira telah menemukan "asal usul spesies": suatu spesies berasal dari spesies lain. Ia mempublikasikan pandangannya ini pada tahun 1859 dalam bukunya yang berjudul The Origin of Species, By Means of Natural Selection.
Saat menyusun teorinya, Darwin terkesan oleh para ahli biologi evolusionis sebelumnya, terutama seorang ahli biologi Perancis, Lamarck. Menurut Lamarck, makhluk hidup mewariskan ciri-ciri yang mereka dapatkan selama hidupnya dari satu generasi ke generasi berikutnya, sehingga terjadilah evolusi. Sebagai contoh, jerapah berevolusi dari binatang yang menyerupai antelop. Perubahan itu terjadi dengan memanjangkan leher mereka sedikit demi sedikit dari generasi ke generasi ketika berusaha menjangkau dahan yang lebih tinggi untuk memperoleh makanan. Darwin menggunakan hipotesis Lamarck tentang "pewarisan sifat-sifat yang diperoleh" sebagai faktor yang menyebabkan makhluk hidup berevolusi.
Charles Darwin membuat sejumlah observasi ketika mengelilingi dunia yang memulai teorinya yaitu theory of evolution by natural selection, dimana dapat disimpulkan beberapa penjelasan mendasar sebagai berikut:
1. Potensial reproduksi dari spesies hewan mengalami  ketidakstabilan;
2. Populasi khususnya tetap relatif stabil;
3. Pada saat terjadi perjuangan untuk hidup/tetap eksis (struggle for existence), sebagian besar hewan muda mati tanpa bereproduksi;
4. Variasi dijumpai/ada dalam ciri dari anggota banyak spesies;
5. Beberapa variasi diantara individu dapat diwariskan
6. Karena adanya variasi terwariskan tadi (inherited attributes), beberapa individu mungkin lebih baik dengan pelindung terhadap predatornya; parasit, tekanan ilkim, dan kompetisi untuk makanan dan atau untuk kawin;
7. Sebagai hasil akhir, individu tersebut akan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang panjang dan meninggalkan banyak keturunan dengan karakteristik adaptifnya dibandingkan spesies lain yang memiliki tingkat kesuksesan kelangsungan hidup rendah yang biasa disebut differential reproduction.

Asal usul variasi menguntungkan yang diasumsikan menjadi penyebab makhluk hidup berevolusi menjadi sebuah masalah yang tidak mampu dijelaskan oleh Darwin sendiri dan dielakkan dengan bergantung pada teori Lamarck. Gagasan mereka kali ini adalah "mutasi acak" (random mutations). Mereka menamakan teori baru ini "Teori Evolusi Sintetis Modern" (The Modern Synthetic Evolution Theory), yang dirumuskan dengan menambahkan konsep mutasi pada teori seleksi alam Darwin. Dalam waktu singkat, teori ini dikenal sebagai "neo-Darwinisme" dan mereka yang mengemukakannya disebut "neo-Darwinis". Beberapa dekade berikutnya menjadi era perjuangan berat untuk membuktikan kebenaran neo-Darwinisme. Telah diketahui bahwa mutasi  atau "perubahan" yang terjadi pada gen-gen makhluk hidup selalu membahayakan. Neo-Darwinis berupaya memberikan contoh "mutasi yang menguntungkan" dengan melakukan ribuan eksperimen mutasi. Akan tetapi semua upaya mereka berakhir dengan kegagalan total. Mereka juga berupaya membuktikan bahwa makhluk hidup pertama muncul secara kebetulan di bawah kondisi-kondisi bumi primitif, seperti yang diasumsikan teori tersebut. Akan tetapi eksperimen-eksperimen ini pun menemui kegagalan.
Setiap eksperimen yang bertujuan membuktikan bahwa kehidupan dapat dimunculkan secara kebetulan telah gagal. Perhitungan probabilitas membuktikan bahwa tidak ada satu pun protein, yang merupakan molekul penyusun kehidupan, dapat muncul secara kebetulan. Begitu pula sel, yang menurut anggapan evolusionis muncul secara kebetulan pada kondisi bumi primitif dan tidak terkendali, tidak dapat disintesis oleh laboratorium-laboratorium abad ke-20 yang tercanggih sekalipun. Teori neo-Darwinis telah ditumbangkan pula oleh catatan fosil. Tidak pernah ditemukan di belahan dunia mana pun "bentuk-bentuk transisi" yang diasumsikan teori neo-Darwinis sebagai bukti evolusi bertahap pada makhluk hidup dari spesies primitif ke spesies lebih maju. Begitu pula perbandingan anatomi menunjukkan bahwa spesies yang diduga telah berevolusi dari spesies lain ternyata memiliki ciri-ciri anatomi yang sangat berbeda, sehingga mereka tidak mungkin menjadi nenek moyang dan keturunannya. Bukti-bukti evolusi akibat seleksi alam didasarkan pada fakta-fakta rekaman fosil, studi anatomi dan fisiologi serta studi analisis DNA. Jadi secara umum bukti-bukti evolusi dapat ditinjau dari segi variasi interspesies (dalam satu keturunan), fosil, anatomi dan embriologi komparasi, perbandingan fisiologi, petunjuk biokimia, homologi dan analogi, sisa organ tubuh dan genetic comparation.




Mekanisme Evolusi

Evolusi terjadi akibat seleksi alam melalui 3 proses penting, yaitu variasi (akibat mutasi), pewarisan variasi dan perbedaan peluang kemampuan untuk hidup serta reproduksi (perbedaan tingkat kesuksesan reproduksi yang terjadi pada seleksi alam akibat adaptasi dari beberapa generasi). Mekanisme utama dari proses evolusi terjadi akibat seleksi alam, mutasi, genetic drift (aliran genetik) dan aliran gen. Evolusi adalah perubahan perubahan frekuensi alela. Hal ini akan memunculkan variasi genetik. Seleksi alam akan bekerja pada variasi genetik yang terwariskan pada keturunan dan akan menghasilkan individu yang lebih adaptif. Teori evolusi didasarkan pada:
Random genetic drift (aliran genetik acak) adalah hilangnya alela dari gen pool populasi melalui suatu peluang/kesempatan (chance). Terjadi perubahan frekuensi genotip akibat perubahan peluang suatu gen yang akan diturunkan pada generasi selanjutnya.
 Mutasi akan menghasilkan variasi genetik di dalam breeding/perkawinan dalam populasi.
Gene flow/aliran gen terjadi melalui interbreeding: transmisi material genetik dari satu populasi pada populasi lain. Gene flow menurunkan perbedaan dalam populasi dan menghambat spesiasi (pembentukan spesies baru). Pada genetika populasi, sepanjang waktu perubahan gene pool sebagai hasil dari seleksi alam (mutasi dan reproduksi seksual) akan menghasilkan nilai survival (survival value) pada suatu gen spesifik dan pada akhirnya akan membentuk spesies baru (terjadi spesiasi).

Gambar 2. Garis Evolusi dari Beberapa Organisme





Teori Evolusi Modern

Teori Darwin dikembangkan sebelum ditemukannya peran gen dalam pewarisan sifat. Gen merupakan substansi yang dijumpai di kromosom inti dan di organel lain seperti mitokondria dari semua benda hidup dan membentuk 4 varietas nukleotida DNA atau di RNA yang akan ditranskripsikan dalam triplet (kodon) dengan kode-kode genetik untuk 20 macam asam amino berbeda; banyak gen memiliki bentuk alternatif dua atau lebih yang dikenal dengan alela. Alela gen bersifat diwariskan (ditransmisikan melalui proses reproduksi seksual dari parental pada filialnya). Jika suatu alela lebih sering diwariskan pada filial maka alela tersebut akan menjadi alela umum yang terdapat dalam suatu populasi; tekanan selektif akan mengarahkan alela untuk proses survival dan penyebaran alela yang sama ini dalam populasi. Kita tahu bahwa evolusi terjadi oleh seleksi alam yang merespon/bertindak sebagai aksi terhadap peluang mutasi (chance mutations) gen dan rekombinasi yang masing-masing menghasilkan alela baru dan kombinasi dengan keuntungan seperti adaptive for survival and reproductive success. Seleksi alam hanyalah komplemen/pelengkap mutasi dan rekombinasi yang menjadi faktor primer dari proses evolusi.


Teori Evolusi Darwin dan Seleksi Alam

Seleksi alam merupakan mekanisme untuk mengubah populasi yang terjadi ketika organisme dengan berbagai variasi mencoba bertahan terhadap perubahan lingkungan, melakukan reproduksi dan akan meneruskan hasil variasi ini pada generasi selanjutnya bagi  organisme yang mampu bertahan terhadap perubahan dinamis di lingkungannya. Proses seleksi alam muncul akibat beberapa hal:
1.  Individu tidak ada yang sama satu sama lain walaupun dalam satu spesies/tidak ada yang   identik (muncul varian-varian genetik intraspesies).
2. Lingkungan memberikan banyak tantangan berbeda pada kemampuan individu untuk bertahan hidup dan bereproduksi.
3. Organisme merawat diri untuk menghasilkan banyak keturunan selama lingkungannya mendukung karena individu dalam satu spesies sering mengalami proses persaingan/kompetisi internal untuk dapat bertahan hidup.
4.  Individu dalam suatu populasi yang memiliki kemampuan lebih baik dalam melindungi diri terhadap tantangan/challenges dari lingkungannya akan memiliki kemampuan lebih besar untuk meninggalkan sejumlah besar keturunan di lingkungan mereka.
5.  Ciri dari individu yang cocok pada lingkungan tertentu dan akan meningkat.

Perubahan secara genetik pada suatu populasi terjadi akibat beberapa hal, yaitu:

Ø  Perkawinan yang tidak acak
Hasil dari perkawinan yang tidak acak adalah bahwa beberapa individu yang memiliki kesempatan untuk melakukan perkawinan lebih dari sekali dan akan menghasilkan lebih banyak keturunan dan lebih banyak copy dari gen mereka dibandingkan yang lainnya.

Ø  Mutasi
Rendahnya mutasi dalam populasi membatasi perubahan genetik karena tidak ada alela lama yang berubah menghasilkan varian alela baru.  Tetapi jika satu mutasi saja terjadi frekuensi alela akan berubah. Mutasi akan menambah variabilitas genetik dari populasi sepanjang waktu dan variasi ini menjadi sumber bagi proses evolusi. Mutasi akan meningkatkan variabilitas genetik yang akan diseleksi oleh alam.

Ø  Jumlah Populasi Kecil
Jika populasi besar, fluktuasi acak akan mengubah frekuensi alela dalam populasi dan akan menghasilkan perubahan evolusioner. Populasi yang kecil yang dihasilkan dari isolasi fisik kelompok kecil individu dalam kelompok besar akan dicirikan oleh subset kecil dari variasi original gene pool.

Ø  Migrasi
Migrasi akan membawa perpindahan perkawinan individu kedalam atau keluar dari populasi yang terisolasi dan akan menghasilkan perubahan evolusioner karena alela berpindah dengan individu itu sendiri. Pergerakan ini disebut gene flow/aliran gen. Jika kejadian migrasi telah cukup, populasi awal akan terisolasi kembali dengan keterbatasan pewarisan variabilitas genetik mereka yang mungkin akan menyatu dan membentuk populasi besar baru dengan peningkatan variabilitas genetik.

Ø  Seleksi Alam
Kekuatan seleksi alam cenderung untuk menurunkan variabilitas genetik dari populasi yang memiliki peningkatan kemampuan adaptasi. Hal ini akan memindahkan atau menurunkan frekuensi dari beberapa fenotip dan meningkatkan frekuensi dari fenotip lain.

Perubahan evolusioner  dalam sebuah kelompok yang bereproduksi akan terjadi sebagai sebuah karakteristik yang terwariskan (heritable characteristics)  dari kelompok tersebut yang bertahan hidup serta sukses pada proses reproduksi. Hal ini akan tersebar dalam populasi generasi selanjutnya. Dalam proses evolusi juga dikenal istilah makro dan mikro evolusi.
Mikroevolusi merupakan perubahan frekuensi alela dalam populasi tunggal diantara generasi yang berturut-turut (dari generasi ke generasi). Penyebab utama dari mikroevolusi adalah genetik drift, seleksi alam, aliran gen/gene flow, dan mutasi. Sedangkan makroevolusi adalah konsekuensi sederhana dari mikroevolusi yang terjadi dalam beberapa generasi sampai sebuah spesies tunggal berubah secara dramatis pada fenotipnya yang diklasifikasikan sebagai sebuah spesies baru

2.5. Teori dan Persamaan Hukum Hardy Weinberg tentang Frekuensi Gen dalam Populasi
Tujuan:
            Mahasiswa mampu mengaplikasikan konsep hukum Hardy-Weinberg pada suatu populasi genetik dan perannya dalam proses evolusi

Uraian Materi
Evolusi adalah hasil dari 4 peristiwa penting yaitu, mutasi, migrasi, aliran genetik dan seleksi alam. Fenomena genetik digambarkan sebagai sebuah perubahan frekuensi alela dalam gene pool diantara generasi yang sukses bertahan hidup. Hukum Hardy-Weinberg merupakan pondasi awal dari genetika populasi. Hukum ini juga menetapkan bahwa populasi menjadi sebuah unit dasar kejadian evolusi. Hukum ini menyatakan populasi secara genetik stabil sepanjang waktu meskipun produksi selanjutnya dari variasi individu oleh reproduksi seksual. Genetika populasi utamanya mengkaji interaksi 4 faktor pendukung evolusi tersebut dan bagaimana keempat faktor tadi menghasilkan suatu proses mikroevolusi. Berdasarkan beberapa fenomena diatas maka hukum Hardy-Weinberg memiliki formulasi matematis yaitu:

p +q = 1
(p+q)² = p²+2pq+q²

p= homozigot dominan,  q= homozigot resesif,  2pq= heterozigot

Menurut Hukum Hardy-Weinberg frekuensi gene pool di dalam suatu populasi tertentu akan cenderung tetap jika memenuhi beberapa kriteria, antara lain yaitu:

1. Jumlah populasi sangat besar (jika populasi terlalu kecil kesempatan  dalam  gen pool akan memiliki efek sangat besar terhadap frekuensi gen dari populasi tersebut/pada populasi yang kecil fluktuasi kesempatan/chance did lam gene pool, genetik drift, dapat menyebabkan perubahan frekuensi genotip sepanjang waktu).

2. Perkawinan/hybrid harus terjadi secara acak (jika individu hanya kawin dengan individu lain dari genotip tertentu, hal ini berarti tidak terjadi proses percampuran gen secara acak/random mixing of genes).

3. Tidak ada migrasi dalam populasi (aliran gen/gene flow, yang ditransfer dari alela antar populasi tidak terjadi karena tidak ada gen imput dari populasi lain/imigrasi gen dari populasi lain). Transfer alela akan akan menyebabkan perpindahan individu atau gamet kedalam atau keluar dari populasi target akan mengubah proporsi alela dalam populasi.

4. Tidak terjadi mutasi (mutasi dapat merubah satu alela ke alela lain dan akan secara otomatis merubah gen pool).

5. Tidak terjadi seleksi alam. (jika terjadi seleksi alam maka akan mengubah frekuensi gen dan menyebabkan deviasi/bias pada persamaan Hardy-Weinberg).

Evolusi biasanya hasil ketika kelima kondisi tersebut tidak terpenuhi dan apabila syarat Hukum Hardy-Weinberg tidak terpenuhi maka stabilitas populasi akan berubah dan dapat dilihat dari persamaan Hardy-Weinberg.

3.    Rangkuman
            Genetika dan Evolusi merupakan unsur dasar dalam Biologi yang tidak dapat dipisahkan. Unsur-unsur genetik pada makhluk hidup pada struktur terkecil yaitu urutan basa-basa nitrogen pada setiap nukleotida DNA pada gen-gen yang terdapat dalam kromosom menentukan tingkat kelangsungan hidup setiap organisme. Perubahan-perubahan yang terjadi pada basa-basa nukleotida tersebut melalui mekanisme mutasi akan memunculkan variasi (varian-varian) genetik baru yang akan berekombinasi membentuk individu dengan genotip baru. Hal ini akan memungkinkan munculnya variasi pada fenotip organisme. Lingkungan yang selalu berinteraksi dengan varian baru tersebut secara tidak langsung akan menjadi faktor pembatas dalam setiap progresi perubahan makhluk hidup. Setiap varian-varian yang mampu lebih adaptif terhadap progresi perubahan di lingkungan organisme akan cenderung lebih mampu untuk berjuang untuk mempertahankan hidupnya dan lebih survive. Pada dasarnya evolusi muncul akibat perubahan frekuensi alela dalam suatu populasi makhluk hidup oleh beberapa faktor pemicu. Setiap perubahan pada frekuensi alela akan menyebabkan terjadinya proses mikroevolusi dan berlanjut pada kejadian yang lebih besar yaitu makroevolusi. Jadi dapat disimpulkan bahwa genetika (gen) menjadi sumber utama dalam mekanisme evolusi makhluk hidup melalui proses mutasi dan rekombinasi genetik. Seleksi alam merupakan komplemen dalam proses evolusi makhluk hidup yang menjadi faktor penentu akhir pada pembentukan organisme baru yang lebih adaptif (spesiasi).  


4.    Soal-soal Evaluasi
  1. Jelaskan 2 pemikiran utama C. R. Darwin tentang evolusi makhluk hidup!
  2. Dengan menggunakan kalimatmu sendiri, jelaskan hubungan antara adaptasi dan seleksi alam dalam proses inisiasi awal upaya makhluk hidup untuk menjaga kelangsungan hidupnya!
  3. Jelaskan perbedaan substansial antara mikroevolusi dan makroevolusi!
  4. Sebutkan faktor-faktor yang menyebabkan perubahan gene pool dalam suatu populasi makhluk hidup!
  5. Apakah hubungan antara variasi genetik, rekombinasi gen dan evolusi?jelaskan!
  6. Sebutkan dan jelaskan prinsip-prinsip hukum Hardy-Weinberg!
  7. Apakah perbedaan secara esensial konsep evolusi J. B. Lamarck dengan C. R. Darwin?jelaskan!
  8. Buatlah sebuah mind map (kerangka pikiran) sederhana menurut pemahamanmu konsep evolusi ditinjau dari segi genetika!
  9. Jika diketahui jumlah populasi Pisum sativum 16.000 buah dan individu homozigot dominan sebesar 49%, maka tentukanlah:
a.    Frekuensi gen individu homozigot, heterozigot dan resesif!
b.    Persentase dan jumlah individu heterozigot dan resesif!
  1. Berikan alasan dengan kalimatmu sendiri mengapa mutasi menjadi agen utama dalam mekanisme evolusi makhluk hidup!

5.    Daftar Pustaka
Campbell, Neil A. and Reece, Jane B. 2005. Biology 7th Edition. San Fransisco: Pearson Education.

Cockerham, C. Clark and Hidenori Tachida. 1987. Evolution and maintenance of quantitative genetic variation by mutations. Proc. Nad. Acad. Sci, 84: 6205-6209

Fay, JC and PJ Wittkopp. 2007.  Evaluating the role of natural selection in theevolution of gene regulation. Heredity, pp: 1–9

Feder, Martin E. 2007. Evolvability of physiological and biochemical traits: evolutionary mechanisms including and beyond single-nucleotide mutation. The Journal of Experimental Biology, 210:1653-1660

Fisher, R. A. 1999. The Genetical Theory of Natural Selection. New York: Oxford University Press, Inc

Healy , W.R., and K. N. Prestwich. 2008. Population Genetics and Stasis. Dept. Biology, College of the Holy Cross, Worcester, MA . pp: 1-10

Healy, W. R. and K. N. Prestwich. 2006. The Theory of Natural Selection. Dept. Biology, College of the Holy Cross, Worcester, MA. Campbell, Chapter. 22.pp. 440-442

Jablonka, Eva and Marion J. Lamb. 2006. Evolution in Four Dimensions: Genetic, Epigenetic, Behavioral,and Symbolic Variation in the History of Life. Chapter 1-3. Science in School, Issue 1:1-9

Nei, Masatoshi. 2007. The new mutation theory of phenotypic evolution. PNAS , 104 (30):12235–12242

Robert, J.A.F. 1995. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK Univ-GAMA. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta

Stern, S. C. and Rolf F. Hoekstra. 2000. Evolution an Introduction. New York: Oxford University Press, Inc

Suryo, Ir. 1990. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta

Vita, A., Feldi W., Husni, W., Maimanah, M., Rani, P., Sofi, S., Ucky, S., Wella Ayu R., dan Yaoli, S. 2008. Genetika Dasar. Faculty of Medicine – University of Riau, pp: 1-22

Yatim, W. 1991. Genetika Untuk Mahasiswa. Edisi keempat. Penerbit Tarsito. Bandung




1 komentar: